Термин «аутизм» применяется в медицинской практике с 1908 года. Впервые его использовал швейцарский психиатр Блейер, описывая поведение больных с шизофренией, которые были заняты исключительно собой (в переводе с греческого autos означает «сам»). И долгое время аутизм считался проявлением шизофрении, но на самом деле эти два состояния очень разнятся. При аутизме нет галлюцинаций и попыток через речь передать мысли. А в течение жизни у аутистов нет периодов ремиссии.
Основное проявление аутизма – проблемы в коммуникативных и социальных способностях, вплоть до полного отсутствия таковых. То есть аутисты не испытывают потребности в общении, отказываются от любых контактов и коммуникаций. При этом они достаточно часто имеют хорошую зрительную и механическую память, уделяют особое внимание деталям, усидчивы, могут выполнять однообразную монотонную работу. При своевременной и адекватной коррекции это может быть востребовано в некоторых профессиях.
Почему возникают расстройства аутистического спектра
Причины возникновения РАС до сих пор не изучены, однако исследователи сходятся во мнении, что в основе нарушения развития лежит сбой в целом комплексе сложного взаимодействия множества генетических, эпигенетических, экологических, возрастных и иных факторов.
Эпигенез – процесс развития любого живого организма через прохождение закономерных стадий, во время которых формируются клетки, ткани и органы.
Основными причинами нарушения считаются:
Генетика. Генетический фактор в возникновении РАС играет ключевую роль. Это показало обширное исследование, проведённое американскими учёными и врачами на близнецах в 1977 году. Уже тогда они нашли около 70 генов, в большой степени связанных с возникновением РАС. Все выявленные гены либо напрямую влияют на развитие нервной системы во внутриутробном периоде, либо определяют активность молекул ДНК и РНК (нуклеиновые кислоты, выполняющие важнейшие функции по хранению и передаче наследственной информации) цепочек.
В поддержку этой версии говорят и другие исследования, результаты которых показывают, что РАС гораздо чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Это вызвано генетическими особенностями Y- хромосомы. Она содержит определённый геном, формирующий мужской пол будущего плода. Хромосома содержит в себе около 60 млн пар нуклеотидов – органических молекул, из которых строятся цепочки ДНК и РНК.
Нейробиологические нарушения в работе головного мозга. Согласно выдвигаемой гипотезе, аномалии в развитии мозга приводят к структурным и к функциональным нарушениям. В частности, к сбою в работе определённых видов нейронов (нервных клеток) или к нарушениям передачи сигналов между нейронами (нарушения трансмиссии).
Среди прочих причин возникновения РАС исследователи отмечают:
Возраст будущих родителей, особенно отца. Чем старше родители, тем больше риск рождения ребёнка с РАС.
Особенности протекания беременности. Недоношенность, применение во время беременности некоторых лекарственных препаратов, гестационный диабет (сахарный диабет, развивающийся у женщины во время беременности на фоне гормональных изменений).
Неблагоприятные экологические факторы. Свой «вклад» в развитие аномалий плода вносят вредные химические и иные потенциально опасные вещества: производственные выбросы, выхлопные газы, средства для уничтожения вредителей, вещества, выделяемые пластиком и другие.
В последние годы исследователи всё чаще обращаются к роли иммунной системы в возникновении аутизма. Согласно данным исследований, проведённых в 2018 году, почти 12% детей с РАС страдают от пищевой аллергии (среди нормально развивающихся детей показатель был на уровне 4%). Этот факт может указывать на то, что дисфункция иммунной системы должна рассматриваться как один из факторов риска.
Много шуму наделала статья, опубликованная в 1998 году. Результаты одного исследования показали, что причиной возникновения РАС могут стать компоненты прививок от кори, паротита и краснухи. Результаты данного исследования были опровергнуты, поскольку научно доказано, что тиомерсал (консервант) и алюминий (адъювант) не повышают риск возникновения таких нарушений у привитых детей. Но последние опросы показали, что более трети родителей по всему миру верят данному утверждению.
Адъювант – химическое соединение, позволяющее повысить иммунный ответ организма на вакцину.
Эти факторы, вероятно, и не имеют решающего значения для возникновения РАС. Но в сочетании с генетическими вполне могут реализоваться.
Симптомы и виды РАС
При постановке диагноза «РАС», специалист, прежде всего, ориентируется на так называемую триаду:
задержку или аномалии развития;
нарушения социального взаимодействия (общения и коммуникации);
стереотипное поведение.
Такая триада – это основные черты аутизма, которые обычно сопровождаются множеством других: агрессией и самоагрессией, истеричностью, фобиями, избирательностью в чём-либо.
Согласно международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), выделяют несколько видов РАС с присущей каждому виду симптоматикой.
Детский аутизм считается врождённой патологией развития
Детский аутизм считается врождённой патологией развития с дебютом в младенческом возрасте и наиболее ярким проявлением симптоматики к трёхлетнему возрасту.
К основным симптомам раннего детского аутизма можно отнести следующие проявления:
Проблемы с коммуникацией: ребёнок избегает зрительного контакта с мамой, игнорирует обращённую к нему речь, не тянется на ручки, негативно реагирует на любой телесный контакт. Реакция на прикосновения – от полного расслабления («растекания») до сильнейшего напряжения. Позже – игнорирование просьбы посмотреть в глаза, повернуть лицо. При этом может длительное время смотреть в одну точку.
Отсутствие предвосхищающей позы: кроха не тянет ручки, не реагирует на маму, когда она склоняется над кроваткой, не проявляет желания быть взятым на руки.
Привязанность к определённым вещам: малыш предпочитает одну погремушку или соску, затем – только определённую одежду или игрушку.
Задержку в формировании моторных навыков: ребёнок позже сверстников начинает держать голову, переворачиваться, сидеть, ползать, ходить. Позже – невозможность повторить действие по подражанию и по образцу, отсутствие навыков самообслуживания.
Избирательность в еде: малыш предпочитает одни продукты питания, отрицая другие.
Задержку в формировании или отсутствие речевых навыков: гуления, лепета, периода первых слов, впоследствии – отсутствие или грубое нарушение речевого развития. Неадекватный выбор тональности и силы голоса, отсутствие мимики и жестикуляции. В речи кроха не использует местоимение «я».
Избирательность в общении: малыш может выбрать в семье одного или нескольких членов для общения, игнорируя других или проявляя к ним неадекватные реакции.
Неадекватную реакцию на некоторые запахи, звуки, яркий свет, другие раздражители.
Отказ от участия в играх, особенно ролевых. Увлечение не игрушкой в целом, а её частью или неигровыми предметами. Часто вместо игры наблюдается сортировка игрушек по размеру или цвету.
Проявления агрессии и самоагресии. Часто – высокий болевой порог, при котором самостоятельное нанесение травмы (например, укус) не сопровождается криком.
Наличие стимов – однообразных повторяющихся движений (раскачивания, потирание ладошек, махи руками, кивание головой).
Важно учитывать, что при подобной симптоматике признаки органического поражения головного мозга отсутствуют.
Атипичный аутизм
Атипичный аутизм диагностируется при дебюте у ребёнка старше 3 лет. Симптомы могут быть не столь ярко выражены как при детском аутизме, но основными считаются:
отсутствие интереса к социальному взаимодействию и коммуникации;
отсутствие интереса к игре;
нарушения речи;
наличие стереотипий;
отставание в умственном развитии;
признаки психоза.
Синдром Ретта
Синдром Ретта диагностируется только у девочек и всегда приводит к тяжёлой инвалидизации. Дебют патологии отмечают в возрасте 7-24 месяцев, хотя изначально развитие ребёнка проходит нормально.
К основным симптомам синдрома Ретта относят:
резкое исчезновение осознанных движений руками: характерные движения рук становятся невозможными;
рост туловища быстрее головы;
появление одышки;
потеря возможности тщательного пережёвывания твёрдой пищи;
«умывание» рук собственной слюной;
проявление отклонения в физическом развитии: сколиоз, атаксия;
частое возникновение эпилептических припадков.
Важно отметить, что интерес к общению при этом не теряется.
В последней редакции МКБ-10 в нашей стране синдром Ретта исключён из классификации РАС.
Синдром Аспергера
Синдром Аспергера – функциональный аутизм, чаще присущий мальчикам. Наиболее «мягкая» форма патологии с сохранением интеллекта и речи. Дебютирует в подростковом возрасте и проявляется нарушением социального взаимодействия, монотонностью и ограничением деятельности, стереотипностью занятий и увлечений. Часто могут проявляться психозы. Отмечаются значительные трудности в понимании шуток, юмора, иронии. Мышление в основном конкретное.
Дезинтегративное детское расстройство
Дезинтегративное детское расстройство дебютирует у детей с нормальным развитием после 2 лет и сочетает симптоматику детского аутизма и шизофрении. Характеризуется утратой приобретённых к началу болезни навыков во всех сферах жизни в течение короткого времени (нескольких месяцев). Ребёнок утрачивает интерес к окружающему миру, демонстрируя стереотипное монотонное поведение и отказ от общения и коммуникаций.
Гиперактивное расстройство
Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, вызывает споры и дискуссии среди медиков. Оно диагностируется только у людей с глубокой умственной отсталостью, гиперактивностью, нарушением внимания и стереотипичным поведением.
Аутизм – не заболевание, а нарушение развития, характеризующееся множеством различных симптомов. Для некоторых людей РАС создаёт лишь небольшие трудности в повседневной жизни, для других – требует ежеминутного сопровождения и ухода.
Довольно часто неврологи после осмотра ребёнка до трёхлетнего возраста пишут в заключении «наличие аутичных черт». Это приводит родителей едва ли не в шоковое состояние. Но следует помнить, что к 3 годам у малыша уже складывается характер с обязательным наличием в нём нескольких индивидуальных черт, в том числе и аутичных.
Многие из подобных черт присутствуют и легко определяются практически у каждого взрослого: один может быть избирателен в еде, другой – в выборе одежды и ароматов, у третьего есть привычка качать ногой, а четвёртый не переносит громкие звуки и яркий свет. И если у ребёнка обнаруживаются подобные черты в поведении, но они не мешают его нормальному развитию, следует более внимательно относиться к малышу, но не выискивать проблему там, где её нет.
Последние обсуждения