Говоря о муковисцидозе у детей, мы говорим о сложном заболевании, имеющем наследственную систематическую форму. Болезнь является следствием мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. К сожалению, этот недуг неизлечим, но ранняя диагностика муковисцидоза у детей позволяет существенно улучшить прогнозы.
Каким бывает муковисцидоз у детей?
Согласно медицинскому описанию, заболевание поражает железы внутренней секреции, что, в свою очередь, способствует развитию тяжёлых нарушений органов дыхания ребёнка. Происходит сгущение слёз, слизи, пота – секрет задерживается в протоках, деформируя их и провоцируя формирование кист. В зависимости от того, какие органы пациента поражены, муковисцидоз у детей подразделяют на 5 основных форм: лёгочной, кишечной, мекониевой, смешанной и атипичной.
Признаки лёгочной формы муковисцидоза у детей
Общее недомогание и вялость;
Цианоз и бледность кожи младенца;
Отставание в прибавке веса ребёнка;
Характерный кашель с отделением вязкой густой мокроты;
Одышка, проявляющаяся даже в покое;
Деформация грудной клетки ребёнка.
Признаки кишечной формы муковисцидоза
Усиленное газообразование и метеоризм;
Частый стул с увеличением объёма кала;
Запоры у детей с выпадением прямой кишки;
Ухудшение эластичности кожи и мышц;
Сухость во рту;
Снижение аппетита и гиповитаминоз;
Увеличение печени и боли в животе;
Гнилостная диспепсия.
Признаки мекониевой формы муковисцидоза
Частые перемены поведения новорождённого: сменяющие друг друга беспокойство и вялость;
Вздутие живота ребёнка;
Срыгивание с жёлчью, рвота;
Сухость и бледность кожных покровов, появление сосудистого рисунка;
Выраженная общая интоксикация.
Диагностика муковисцидоза у детей
Известно, что муковисцидоз детям передаётся по наследству, причём данная патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что носителями «плохого» гена должны быть оба родителя. Пары, страдающие муковисцидозом, обязательно должны проходить тщательное медико-генетическое консультирование – поражение органов плода происходит внутриутробно, а значит, может быть диагностировано ещё до рождения.
Для диагностики муковисцидоза используются следующие методы:
Оценка уровня ИРТ – анализ сухого пятна крови на превышение нормы иммунореактивного трипсина.
Потовая проба с забором материала после процедуры электрофореза с Пилокарпином.
Копрограмма – исследование кала на присутствие мышечных волокон, клетчатки, крахмальных зёрен и жира.
Скрининг-тест, анализирующий содержание альбумина в первородном кале ребёнка.
Эти исследования дополняются общими анализами: мочи и крови, мокроты, бронхоскопией и рентгенографией. Перед врачом стоит сложная задача – поставить правильный диагноз, исключив вероятность развития болезней, дающих похожие клинические картины:
Детский коклюш;
Обструктивный бронхит;
Бронхиальная астма;
Пневмония;
Дисбактериоз;
Энтеропатия;
Целиакия.
Лечение муковисцидоза у детей
Как уже было сказано выше, муковисцидоз неизлечим, его лечение направлено на облегчение состояния больного и коррекцию симптомов, с которыми ему приходится жить.
Каждая из форм муковисцидоза лечится по-своему, согласно проявляющейся симптоматике, однако есть и общие рекомендации:
Больные должны строго придерживаться правильной диеты – питание должно быть на 10-15% более калорийным, чем у здоровых сверстников, упор в рационе делается на белки. Пища должна быть посолена.
Специфика муковисцидоза у детей подразумевает обильное питьё – чтобы облегчить отток секретов, ребёнок должен пить много жидкости, его напитки должны содержать большое количество сахара.
Предусматривается дополнительная витаминизация организма: витамин А (5-10 тыс. ЕД), Д (400-800 ЕД), Е и К (доза подбирается индивидуально).
Маленьким пациентам в обязательном порядке предписаны занятия дыхательной гимнастикой и лечебной физической культурой.
Следует понимать, что больные муковисцидозом дети ведут нормальный образ жизни – они посещают сады и школы, получают высшее образование и успешно работают в дальнейшем, но только лишь в том случае, если родители ответственно берут на себя заботу об их ежедневном состоянии.
Последние обсуждения