В жизни любой пары наступает момент (запланированный или неожиданный), когда супруги узнают, что станут родителями. Конечно же, естественным является желание будущих мамы и папы иметь здоровое потомство. Увы, природа иногда вносит негативные коррективы в эти планы. К сожалению, около 5% всех беременностей заканчивается рождением детей с врожденными заболеваниями. И что очень важно, около 90% этих случаев — спорадические. Это означает, что дефект не является унаследованным, не стоит искать среди родственников «виновников» несчастья, их не будет. Генетическая поломка произошла в уже оплодотворенной яйцеклетке или на самых ранних стадиях делящегося эмбриона под влиянием многообразных неблагоприятных факторов.
Что же необходимо сделать, как правильно поступить, какие пройти обследования и на каких сроках, чтобы вовремя выявить патологию у плода?
В настоящее время существует несколько видов так называемого «скрининга» беременных женщин на наличие врожденной и наследственной патологии у плода. К ним относятся:
Возраст женщины и срок беременности
Хромосомная патология плода при предыдущей беременности
Биохимический скрининг
Ультразвуковой скрининг
Все эти виды скрининга преследуют одну цель — выявить среди всех беременных женщин тех, которые имеют повышенный риск рождения ребенка с врожденными дефектами.
Нужно заметить, что только сочетание всех этих видов обследования дают наиболее полную информацию о генетическом здоровье плода.
К примеру, частота выявления болезни Дауна только с учетом возраста беременной женщины составляет 30%, а с учетом возраста женщины, толщины воротникового пространства, визуализции костей носа плода, концентрации РАРР-А и ?-ХГЧ в 11 — 13+6 недель беременности — 95%.
В настоящее время обследование на врожденную патологию плода должно заключаться в следующем:
Консультация гинеколога для правильного определения срока беременности, особенностей ее течения, дачи рекомендаций по срокам прохождения дальнейшего обследования.
Биохимический скрининг — исследование крови беременной на содержание РАРР-А и ?-ХГЧ (сдается строго натощак в утренние часы в 11-12 недель беременности).
Ультразвуковое исследование плода в 11-13+6 недель беременности (при копчико — теменном размере плода 47 — 84 мм).
Исследование направлено на установление нормальности анатомии плода и поиск у него маркеров хромосомной патологии. На этом сроке беременности к ним, в частности, относятся увеличение толщины воротникового пространства, отсутствие визуализации носовых костей, реверсный кровоток в венозном протоке, наличие аномальной регургитации на трикуспидальном клапане и увеличенный фронто — аксиллярный угол. Исследование должно проводиться специально обученными врачами на ультразвуковом аппарате экспертного класса.
Следующий этап — расчет индивидуального риска хромосомной патологии плода для конкретной пациентки. Для большей достоверности результатов используются различные компьютерные программы расчета генетического риска, учитывающие многие параметры.
В заключительной части исследования желательна встреча супругов с врачом — генетиком, который выяснит семейную историю, оценит результаты предыдущих исследований и объяснит супругам, ждущим ребенка, риск для их малыша.
В тех случаях, когда риск будет превышать допустимые пределы, семье будет предложено проведение инвазивной пренатальной диагностики для уточнения диагноза (на раннем сроке беременности это биопсия хориона или плацентоцентез), и через 2- 3 дня хромосомный набор плода станет известен.
Данная схема обследования максимально приближена к модели так называемой клиники OSCAR (One Step Clinic fог Assessment of Risk), существующей во многих западных странах.
Все это позволяет в короткие сроки в I триместре беременности максимально достоверно получить ответ на вопрос, волнующий всех родителей: «Будет ли здоров наш малыш?».
Последние обсуждения