Дисфункция надпочечников — наследственное заболевание. Оно передается по генам и появляется еще до рождения. При нем нарушается работа надпочечников — маленьких желез над почками. Эти железы производят важные гормоны: кортизол, альдостерон и андрогены. Без них организм не может нормально регулировать давление, уровень сахара в крови и даже развиваться по мужскому или женскому типу. Важно найти болезнь как можно раньше — особенно у новорожденных. Это спасает жизнь.
Когда и зачем проверяют ребенка
Первое подозрение возникает у врачей еще в роддоме. Для этого есть скрининг — стандартная проверка крови на редкие болезни. Ее делают всем младенцам на третий день жизни. Каплю крови берут из пятки и наносят на специальную бумагу. Этот тест позволяет понять, есть ли сбой в обмене веществ. Один из таких сбоев — врожденная дисфункция коры надпочечников.
Если в скрининге нашли отклонение, это не значит, что у ребенка точно есть болезнь. Скрининг только дает повод посмотреть глубже. Тогда врач направляет на дополнительные анализы.
Какие анализы назначают дальше
Главный анализ — на уровень 17-гидроксипрогестерона (17-ОП). Это вещество, которое становится слишком высоким при дисфункции. Его измеряют в крови. Если уровень сильно повышен, вероятность болезни высокая.
Кроме 17-ОП, смотрят и другие гормоны: кортизол, АКТГ (гормон гипофиза, который управляет надпочечниками), альдостерон и электролиты — натрий и калий. Если с ними что-то не так, это подтверждает диагноз. Например, при дефиците альдостерона может падать давление и теряться соль с мочой.
А еще врач может назначить генетический тест. Это анализ ДНК, который показывает, есть ли мутации в гене CYP21A2. Этот ген отвечает за работу фермента, нужного для выработки гормонов. Если с геном что-то не так, надпочечники не могут нормально работать.
Как обследуют новорожденных и детей постарше
У новорожденных болезнь чаще всего проявляется в первые дни или недели жизни. Это может быть потемнение кожи, рвота, вялость, обезвоживание, потеря веса, плохое прибавление. У девочек могут быть заметны изменения наружных половых органов — они выглядят более “мужскими”. У мальчиков болезнь сначала менее заметна, но развивается быстро и тоже опасна.
Если врач видит что-то подозрительное, он не ждет. Срочно берут кровь на гормоны и делают УЗИ — смотрят надпочечники и половые органы. Иногда для уточнения добавляют МРТ или другие методы.
У детей постарше болезнь может проявиться через раннее появление волос на теле, прыщи, ускоренный рост, быструю смену молочных зубов на постоянные. Девочки могут не начать менструации, у мальчиков — рано формируются половые признаки. Это повод проверить гормоны и направить к эндокринологу.
Диагностика у взрослых
Иногда болезнь замечают только у взрослых. Это легкие формы, когда гормоны вырабатываются частично. У женщин может быть нерегулярный цикл, бесплодие, повышенный тестостерон, волосы на лице. У мужчин — проблемы с фертильностью. Если врач подозревает врожденную дисфункцию, он тоже назначает анализы на гормоны и генетическую диагностику.
Также обследуют надпочечники на УЗИ или КТ. Нужно убедиться, что они развиты правильно, нет ли других нарушений.
Куда обращаться и как не упустить болезнь
Если вы получили подозрение на эту болезнь после скрининга, главное — не терять время. Нужно сразу попасть к детскому эндокринологу. Такие врачи есть в многопрофильных клиниках и специализированных центрах. Врачи, которые хорошо разбираются в проблеме, есть в СМ-Клиника https://www.sm-eko.ru/diseases/vrozhdennaya-disfunkciya-kory-nadpochechnikov/ . Там можно пройти все нужные обследования быстро и без очередей.
В некоторых случаях врач может рекомендовать консультацию генетика. Это помогает понять, как передается болезнь и какие риски есть у других членов семьи или при планировании ребенка.
Что дает точный диагноз
Когда диагноз подтвержден, врач подбирает лечение. Обычно это заместительная гормональная терапия — то есть организму дают те гормоны, которых не хватает. Дозировка подбирается индивидуально и может меняться с возрастом или в стрессовых ситуациях. При правильной терапии ребенок развивается нормально, ходит в детский сад, учится и живет обычной жизнью. Главное — вовремя начать.
Итоги
Врожденная дисфункция коры надпочечников — серьезное, но управляемое заболевание. Его можно обнаружить сразу после рождения. Для этого есть скрининг, а потом — точные гормональные и генетические анализы. Чем раньше диагноз, тем лучше прогноз. Не стоит бояться обследований — это дает шанс на здоровую жизнь.
Последние обсуждения