Прежде всего, стоит отметить, что это врожденное заболевание, которое, как сообщает современная педиатрия, только молодеет с каждым годом. Действительно, все больше и больше новорожденных появляются на свет с патологией.
Итак, болезнь Дауна — болезнь современности, при этом стоит отметить, что ей подвержены, как мальчики, так и девочки в одинаковом соотношении. Данная врожденная патология связана с генетическим нарушением хромосомного набора, а обнаруживается во время очередного скрининга при беременности. Именно поэтому родители должны четко осознавать, что подобное заболевание не поддается лечению, а ребенок до конца жизни останется отсталым по развитию, попав в категорию «особенные дети».
Признаки данного недуга очевидны уже на первых месяцах жизни ребенка, а выражаются отчетливым нарушением развития, замедлением роста костей, дисбалансом телосложения и спутанностью сознания. То есть такие «особенные детки» имеют узкие раскосые глаза, сухие волосы, маленькую округлую голову, непропорциональные уши и нос, толстые губы. Характерные внешние несоответствия видны невооруженным взглядом, а все прохожие, как правило, оглядываются на таких уникальных детей.
Что же касается характера такого юного пациента, то дети с отсталым умственным развитием контактные, общительные, ласковые и открытые, однако с возрастом склонны к редким приступам необоснованной агрессии. Если говорить об умственном развитии, то взрослый человек с таким диагнозом напоминает по рассуждениям и размышлениям семилетнего ребенка. И, тем не менее, такие дети также имеют право на жизнь, но вот только родителям приходится несладко.
Если говорить об этиологии болезни, то она, как правило, обусловлена аномалией хромосом. Как известно, здоровый человек имеет 46 хромосом, а больной синдромом Дауна — 47. Возникает вполне закономерный вопрос, а откуда берется лишняя хромосома, и как ее появление отражается на умственном развитии ребенка? Виной данному нарушению является неполноценное созревание половых клеток. Дело в том, что при нормальном делении незрелых половых клеток наблюдается расхождение парных хромосом, при котором каждая получает свои двадцать три хромосомы. В случае данного детского диагноза одной из хромосомных пар не удается разойтись. Вот как раз такое патогенное явление, как трисомия, и влечет за собой столь существенные проблемы со здоровьем.
Однако каждая беременная женщина должна понимать, что такому аномальному процессу предшествует ряд патогенных факторов, о которых важно помнить в период планирования беременности. Во-первых речь идет о возрасте будущей мамочки, ведь после 35 лет риск родить больного ребенка стремительно увеличивается. Во-вторых, негативное воздействие на хромосомный состав оказывает и ряд медикаментов, прием которых имел место во время планирования беременности или в одном из триместров.
А вот отдельно хотелось бы поговорить о дурной наследственности. Как правило, болезнь не передается от поколения к поколению, а нарушенный хромосомный состав вовсе не обусловлен генетическими несоответствиями. Именно поэтому женщина родит здорового малыша, даже если в ее семье или семье мужа имеется такой умственно отсталый родственник.
Многие женщины рожают больных детей, сообщая, что просто не знали об угрозе такой патологии. Это неправда, поскольку при несоответствии пропорций головы и тела установленному сроку врач, чтобы лишний раз перестраховаться, назначает специальную процедуру получения образца околоплодных вод, которая и демонстрирует сложившуюся клиническую картину. Если подтверждаются самые страшные подозрения, то беременной женщине рекомендуют сделать аборт, чтобы не обрекать своего малыша на пожизненное страдание и насмешки. Вот тут-то и приходится сделать сложный выбор, однако, как показывает практика, многие женщины предпочитают рожать и берут на себя этот нелегкий крест.
Перед тем как принять столь ответственное решение, важно понимать, что болезнь Дауна, синдром Дауна (в медицине это одно и тоже) не поддается ни консервативному, ни хирургическому лечению. Конечно, современные ученые пытаются отыскать панацею, но пока такие попытки тщетны. То есть данный диагноз на сегодняшний день неизлечимый.
Важно понимать, что болезнь, Даун которую открыл еще в 1846 году, не считается заболеванием, как таковым. Это, скорее, состояние организма и души, поскольку ребенок живет и развивается по отдельной схеме, не соответствующей нормам и правилам ВОЗ. Как правило, консервативное лечение в данной клинической картине не показано, однако о профилактике все же не помешает позаботиться. Задача родителей — развивать своего малыша в индивидуальном порядке, используя для этих целей современные методики, предусмотренные как раз для таких детей.
Последние обсуждения