Болезнь Тея-Сакса: как предотвратить?

Болезнь Тея-Сакса: как предотвратить?

Современная медицина находится на таком доселе невиданном уровне развития, что весьма успешно справляется с множеством недугов, ранее считавшихся безнадежными. Однако есть хвори, против которых она все еще бессильна.

Среди них, несомненно, в первую очередь следует назвать различные генетически обусловленные аномалии. «Взламывать» человеческий геном и вносить в него необходимые для нормального существования данного индивидуума изменения пока не представляется возможным даже наиболее передовым «научным светилам». Все же в ряде ситуаций, при применении самых современных лекарств, получается максимально улучшить качество жизни конкретного представителя рода человеческого — равно как и продлить ее годы.

Впрочем, есть пока немало наследственных недугов, «противоядие» от которых, консервирующее их прогресс, доселе не найдено в принципе. Среди таких числится и ранняя детская амавротическая идиопатия — так называемая болезнь Тея-Сакса.

Это наиболее распространенное заболевание, касающееся обмена липидов, передается генетически, и у человека обычно проявляется лишь в том случае, когда оба его родителя являются носителями мутировавшего гена НЕХА, отвечающего за производство фермента гексозаминидазы, которая участвует в обменных процессах с ганглиозидами, являясь для них своего рода сдерживающим фактором. Недостаток вышеуказанного фермента приводит к скоплению последних в нервной системе и их деструктивном влиянии на ее функции.

Обычно болезнь Сакса проявляется у детей в 3-6-месячном возрасте — когда до сей поры внешне здоровый ребенок внезапно начинает регрессировать в развитии, у него угасают органы чувств и их функции. В итоге маленькому человеку едва ли удается прожить даже до четырех-пяти лет, и за некоторое время до смерти он уже полностью инвалид.

Чаще других опасные мутации гена НЕХА встречаются у евреев ашкенази, а также у франкоканадцев и их близких сородичей — субэтнической группы каджунов, проживающих на юге американского штата Луизиана и на некоторых прилегающих к нему территориях. Среди всех них носительство «бракованной» хромосомы наличествует у порядка трех процентов представителей данного народа, тогда как у всех остальных — примерно в десяток раз меньше.

Самое страшное в данной истории то, что недуг Тея-Сакса считается не только неизлечимым, но и поддерживающая терапия здесь будет лишь условной — на уровне максимально возможного облегчения страданий больного малыша перед неизбежным концом. При этом, однако, есть все же способ недопущения распространения подобной генетической болезни среди тех, кого она еще не успела затронуть, — профилактика.

Например, среди еврейского ашкеназского населения удалось добиться того, что появление на свет детей с подобными патологиями уже фактически не наблюдается (при том, что ранее едва ли не каждый пятнадцатый из них рождался с болезнью Тея-Сакса) за счет различных предварительных анализов. В частности, с парами, планировавшими вступить в брак, проводили работу генетические консультанты. Они предлагали потенциальным супругам сдать тесты на мутации (при современных технологиях для этого хватает небольшого образца тканей) , и если результаты показывали высокий риск зачатия у таких молодых людей наследников с вышеуказанным заболеванием, то они, как правило, отказывались от намерения создать семью.

Особенностью подобного тестирования было то, что оно было фактически анонимным: медики не выдавали сведений, у кого из парочки конкретно имеются мутировавшие гены. При этом создавался своеобразный банк генетических данных, анализы для которого предлагалось сдать даже тем юным гражданам, для кого перспектива создания семьи еще только маячит на горизонте, ибо они находятся в подростковом либо детском возрасте.

Полученные сведения хранились под строгим секретом (дабы исключить возможность сегрегации и изоляции людей с «неправильными» генами) . Однако влюбленным друг в друга представителям ашкеназских евреев, стремящимся создать семейный союз, достаточно было обратиться в вышеуказанный банк данных с запросом (при условии, что образцы их тканей уже находились там) , насколько высок у них риск зачатия детей с патологией Тея-Сакса. Им приходил ответ оттуда без указания конкретных сведений по состоянию генов каждого из них. Таким образом, удалось добиться не просто снижения рождаемости младенцев с подобными проблемами, но и того, что в некоторые годы в отдельных общинах (например, американской) таковых не было в принципе.

Одной из важнейших превентивных мер является и пренатальный скрининг, когда еще в первом триместре беременности с помощью амниоцентеза (забора околоплодной жидкости) и хорионной биопсии и тщательного исследования полученного благодаря им материала специалисты-генетики определяют, унаследовал ли еще не рожденный кроха от обоих родителей мутировавшие НЕХА. Когда ответ на сей вопрос получается положительным, паре настоятельно рекомендуют аборт.

Подобные действия могут кому-то показаться не в меру жестокими. Однако стоит помнить, что недопущение рождения детей с недугом, ведущим к их ранней и мучительной смерти, гораздо важнее сантиментов.

Подписывайтесь на наш Telegram, чтобы быть в курсе важных новостей медицины

Читайте также

Оставить комментарий

Вы можете использовать HTML тэги: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>

Лимит времени истёк. Пожалуйста, перезагрузите CAPTCHA.